O câncer colorretal é um tumor maligno que se desenvolve no intestino grosso (cólon) e no reto. Apesar de existirem opções de tratamento, o diagnóstico precoce da doença continua sendo uma grande dificuldade e os números de casos estão aumentando.
Segundo a Fundação do Câncer, por exemplo, até 2040, a expectativa é de uma elevação de 20%, nos diagnósticos no Brasil, chegando a 71 mil por ano. Para tentar reverter esta tendência, pesquisadores realizaram um dos maiores estudos brasileiros sobre o tema.
Descobertas podem ajudar a criar novas formas de combater a doença
- De acordo com informações da Agência FAPESP, desconsiderando os tumores de pele não melanoma, a doença ocupa a terceira posição entre os tipos de câncer mais frequentes no país.
- Cerca de 5% a 10% dos casos têm origem hereditária clara, causados por mutações germinativas herdadas dos pais.
- Já os demais 90% são considerados esporádicos, relacionados majoritariamente a fatores ambientais e ao estilo de vida, embora a constituição genética também exerça influência.
- A partir disso, os pesquisadores buscaram responder se, entre esses casos não hereditários, a genética individual exerce um papel como fator de risco ou de proteção no desenvolvimento da doença.
- As descobertas foram descritas em estudo publicado na revista Global Oncology.
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O papel da genética e da ancestralidade
Durante o trabalho, os pesquisadores analisaram 45 polimorfismos (ou variantes genéticas, os chamados SNPs) relatados na literatura científica como os mais importantes e associados ao desenvolvimento do câncer colorretal. Eles buscaram compreender se essas mesmas variantes do genoma também estariam associadas ao risco de câncer colorretal no Brasil.
O estudo envolveu 990 pacientes com câncer colorretal e 1.027 pessoas sem histórico da doença. Além de genotipar as 45 variantes genéticas em amostras de sangue dos participantes, a equipe também avaliou a ancestralidade genética dos participantes, utilizando um painel de 46 marcadores informativos capazes de identificar com precisão a proporção ancestral de componentes europeus, africanos, asiáticos e indígenas em cada pessoa.
Das 45 variantes analisadas, nove apresentaram associação significativa com o risco da doença e quatro se destacaram por manterem sua relevância mesmo após análises multivariadas ajustadas por fatores clínicos e epidemiológicos. Duas variantes foram associadas ao aumento do risco de câncer colorretal, enquanto outras duas foram associadas ao risco diminuído, ou seja, mostraram efeito protetor.
Nosso estudo demonstrou que esses quatro marcadores, por si só, são independentes de todas as outras variáveis estudadas e sozinhos contribuem para o risco ou proteção da doença. É importante destacar que essas não são mutações genéticas somáticas [que acometem somente o tumor], mas sim variações genéticas normais, que contribuem com as nossas características e nos tornam únicos, como a cor da pele. Nascemos com elas.
Rui Manuel Reis, diretor científico do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital de Amor e autor do estudo
Outra descoberta foi o papel da ancestralidade genética no risco de desenvolver a doença. Os pesquisadores observaram que indivíduos com menores proporções de ancestralidade africana e asiática tinham maior risco de desenvolver câncer colorretal. Esse dado reforça a hipótese de que certos componentes genéticos herdados dessas populações possam exercer um efeito protetor.
Uma das explicações para o resultado pode estar entrelaçado com determinantes socioeconômicos e culturais. É possível que pessoas com ancestralidade asiática, por exemplo, tenham hábitos alimentares diferentes, o que reduz os riscos de desenvolver a doença.
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