Uma equipe internacional de pesquisadores das universidades de Portsmouth, Southampton e Copenhague descobriu uma nova doença genética que atrasa o desenvolvimento do cérebro de algumas crianças. A condição, ainda sem nome, causa uma redução na capacidade do cérebro de reter informações, resultando em graves dificuldades de aprendizado e fala.
De acordo com o estudo, a doença é causada por alterações em um gene codificador de proteína chamado Glutamate Ionotropic Receptor AMPA Type Subunit 1 (GRIA1).
Nova doença genética que afeta crianças é descoberta com método inovador. Imagem: Shutterstock
Método inovador
Publicado no American Journal of Human Genetics e divulgado pelo Medical Xpress, o destaque da descoberta ficou para o método de pesquisa, que utilizou sapos e girinos com variantes genéticas humanas para imitar as alterações da GRIA1. Os resultados comprovaram que a alteração na proteína é a causadora das falhas no desenvolvimento da criança.
“Este foi um trabalho transformador para nós; a capacidade de analisar comportamentos semelhantes aos humanos em girinos com precisão suficiente para detectar alterações genéticas ligadas a doenças abrem a oportunidade de ajudar a identificar uma grande variedade de doenças. Isso é particularmente importante, uma vez que muitas doenças do neurodesenvolvimento não são diagnosticadas atualmente”, disse a Dra. Annie Goodwin, pesquisadora da Universidade de Portsmouth e coautora do estudo.
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Segundo levantamentos anteriores, uma a cada 17 pessoas sofrerá de uma doença rara em algum momento de sua vida. A maioria dessas doenças tem uma causa genética e geralmente afeta crianças, contudo, provar qual alteração genética está causando a doença é o grande desafio.
“O sequenciamento de DNA da próxima geração está transformando nossa capacidade de fazer novos diagnósticos e descobrir novas causas genéticas de doenças raras”, destacou o professor Matt Guille, líder do grupo de pesquisa Epigenética e Biologia do Desenvolvimento da Universidade de Portsmouth.
“Se os pesquisadores clínicos acharem a informação suficientemente útil, continuaremos a trabalhar juntos para ampliar o pipeline de análise da função genética para que possa ser usado para direcionar intervenções eficazes para um número significativo de pacientes”, acrescentou.
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