Uma equipe internacional de pesquisadores conseguiu identificar mutações de DNA em um gene específico que detecta o RNA viral como causa do lúpus. Segundo os pesquisadores, as descobertas abrem caminho para o desenvolvimento de novos tratamentos para esta doença autoimune.
Para alcançar os resultados, os pesquisadores realizaram o sequenciamento de uma criança espanhola, que foi diagnosticada com lúpus aos sete anos de idade. O caso desta criança é bastante peculiar, já que o início precoce do surgimento dos sintomas é bastante raro.
Na análise genética, os pesquisadores encontraram uma mutação pontual em um gene chamado TLR7. Analisando dados anteriores, eles conseguiram identificar outros casos graves de lúpus em que esse gene também tinha algum tipo de mutação.
Para confirmar a relação de causa e efeito entre a mutação e a doença, os pesquisadores usaram a técnica de edição de genes CRISPR para introduzi-la em camundongos. Os modelos animais desenvolveram a doença e apresentaram sintomas semelhantes aos que a criança apresentou.
Via: Science Blog
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