Esquizofrenia: genes com mutações raras são identificados pela primeira vez

Um estudo pioneiro feito por pesquisadores identificou dez genes com mutações extremamente raras, que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver esquizofrenia. Essa é a primeira vez que genes específicos são detectados, por mais que outras pesquisas já tivessem evidenciado associações entre o distúrbio e regiões do DNA.

Realizado pelo Consórcio de Psiquiatria Genômica e pelo Consórcio de Meta-análise do Sequenciamento do Exoma da Esquizofrenia, o estudo aborda as maiores colaborações internacionais no que diz respeito a saúde mental. Com isso, foi contado com pesquisadores de 45 países para analisar o DNA de 76.755 pessoas com esquizofrenia e outras 243.649 sem a doença.

“Embora haja um grande número de variantes genéticas envolvidas na esquizofrenia, os estudos mostraram que elas estão concentradas em genes expressos em neurônios”, explicou Andrew McQuillin, coautor dos artigos e chefe do Laboratório de Psiquiatria Molecular da Universidade College London (UCL), em comunicado.

Ele complementou que “tanto as mutações raras de alto risco quanto as variantes genéticas comuns de baixo risco são consistentes e nos apontam para genes como GRIN2A, também importante na epilepsia e nos distúrbios do neurodesenvolvimento.”

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Além disso, a principal conquista do estudo é a identificação de mutações raras em 10 genes específicos, que contribuem para o aumentando do risco de desenvolver esquizofrenia. A descoberta foi feita através de uma tecnologia de sequenciamento de exoma, que é uma parte do genoma que codifica os genes.

“Embora tenhamos intervenções medicamentosas e psicológicas eficazes para esquizofrenia, muitos experimentam efeitos colaterais ou seus sintomas melhoram apenas parcialmente”, comunicou a professora da UCL Elvira Bramon.

Segundo a própria OMS (Organização Mundial da Saúde), duas em cada três pessoas com esquizofrenia e outras desordens psiquiátricas não recebem atendimento especializado, por isso, “compreender a genética é um passo fundamental para desenvolver novos medicamentos e adaptar os tratamentos que já temos, para atender às necessidades de cada indivíduo.”

Fonte: Nature

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